泸州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在泸州进行手术或活检后,希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在泸州尝试过标准治疗方案后,希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险,需要在泸州做更精准评估的您。
- 在泸州有肿瘤家族史,希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,希望在泸州获取关键生物标志物信息。
- 在泸州治疗后,希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”,这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域,特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是:第一,寻找靶向药的“钥匙孔”,即基因突变,看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二,评估“叛军”的防御漏洞,检测MSI、TMB、PD-L1等指标,判断免疫治疗(调动自身免疫系统攻击)是否可能有效。第三,探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”,通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四,检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是,它主要基于送检的组织样本,不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况,且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗?
采样过程非常便捷,主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作,只需根据医生指导,从在泸州医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本,您所在泸州的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适,也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成,核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的下一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测,仅对送检的样本进行分析,没有辐射或侵入性风险。请您理解,任何技术都有其检测极限,对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异,可能存在无法检出的情况。检测结果需要由泸州的专业人士结合您的整体情况综合解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装,避免降解,并尽快寄出。
- 检测为自费项目,总费用为28800元,不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式,确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在泸州寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件,它可能对您后续在泸州或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本,动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (6条,均分5.0)
流程服务都挺好的,顾问也很专业。唯一让我有点小失望的是,报告解读的专家虽然水平高,但语速有点快,信息量很大,我一时没完全消化。虽然可以回听录音,但当时如果能稍微放慢点节奏,或者中间多问两句我是否听懂,体验会更好。当然,整体还是满意的。
机构回复
非常感谢您指出这一点。我们在解读培训中会特别强调沟通节奏与互动,确保信息有效传递。您的反馈非常具体、宝贵,我们将立即在内部进行分享与改进,提升每一位用户的解读体验。
邮寄样本的箱子里附带的操作指南图文并茂,非常傻瓜式,连我这样不太懂医疗的人也能看懂该怎么配合医院病理科老师操作,减少了因为沟通不清导致的样本不合格风险。
机构回复
您的肯定让我们欣慰。我们精心制作指引材料,就是为了降低用户的操作门槛,确保样本一次合格,从而保障检测周期。清晰的信息传递是检测成功的第一步,感谢您的积极配合!
检测和解读服务确实很好,医生讲得很清楚。就是价格感觉还是偏高了些,如果能有一些分期付款的选项或者针对经济困难家庭的援助计划就更人性化了,毕竟很多患者家庭负担不轻。
机构回复
感谢您的反馈与建议。我们深知医疗支出的压力,也一直在探索更多元的支付方案和公益合作模式。您的建议我们会认真考虑,并将持续努力让精准医疗惠及更多需要的家庭。
甲状腺结节穿刺结果不明确,医生推荐做基因检测辅助诊断。这个套餐里的全外显子覆盖了甲状腺癌相关的大量基因。报告给出了明确的突变谱和对应的风险评级,解读医生还详细解释了不同突变对手术范围选择的参考意义,让我和主治医生做决策时心里更有底了。
机构回复
很高兴检测结果能为您的临床决策提供有力的分子证据。甲状腺结节的基因诊断是我们的特色方向之一,精准的分子分型对制定个性化治疗方案至关重要。祝您后续治疗一切顺利!
我妈妈年纪大,看不懂报告。我工作忙,只能周末研究。跟客服说了这个情况,他们特意将我妈妈报告中的关键结论和用药建议,用特别大的字体和口语化的语言,单独整理了一个简易版摘要PDF发给我,还录了一段语音解释。这份贴心让我能快速抓住重点去和医生沟通,真的太省心了。
机构回复
感谢您分享这个细节。我们一直努力让科技更有温度,尤其关注老年用户或家属的需求。制作简易版报告和语音解读正是为此而设的贴心服务。能切实帮助到您和您的家人,是我们工作的最大意义。
我是靶向用药参考,医生推荐做这个。开始嫌贵,但自己研究后发现,如果想系统了解肿瘤的基因突变全景,全外显子是金标准。PD-L1又是免疫治疗门槛。两个一起做省心省力,性价比其实体现在‘一站式’服务上。
机构回复
您总结得非常到位!‘一站式’解决核心检测需求,避免多次取样和等待,正是我们设计这个套餐的初衷。感谢您的深刻理解与好评!
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泸州万核亲子鉴定基因检测中心
四川省泸州市江阳区酒城大道三段217号